患儿女,13岁,体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛;胸宽,双乳头相距较远;智能障碍;有颈蹼,颈短;下颌小,腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是

12 查阅

A、体型矮小

B、性发育幼稚型

C、原发性闭经

D、尿中雌激素减少

E、染色体核型分析

参考答案:

E

先天性卵巢发育不全综合征是性染色体数目异常所产生的综合征,因此确诊需进行染色体检查。

儿内科学