苯丙酮尿症早期诊断依据是

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A、毛发黄、皮肤白

B、尿有特殊鼠尿臭味

C、尿三氯化铁试验阳性

D、特殊面容伴癫痫发作

E、血氨基酸分析

参考答案:

E

血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析可为苯丙酮尿症诊断提供生化诊断依据,同时也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。

儿内科学