近年来常染色体显性小脑共济失调部分亚型的基因已被克隆和测序,弄清了致病基因的突变为

11 查阅

A、碱基替代

B、三核苷酸拷贝数逐代增加

C、碱基缺失

D、碱基插入

E、错义突变

参考答案:

B

常染色体显性小脑共济失调的致病原因为三核苷酸重复序列动态突变,即致病基因内三核苷酸如(CAG)的拷贝数逐代增加的突变

神经内科学