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基因检测在腓骨肌萎缩症(CTM)的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的表现为

12 查阅

A、PMP22基因重复及点突变

B、1号染色体短臂(1p35-36)基因突变

C、17号染色体长臂1.5Mb片断突变

D、16号染色体长臂1.5Mb片断重复

E、1号染色体长臂1.5Mb片断突变

参考答案:

A

CTM1型为17号染色体短臂1.5Mb长片段(其中包含PMP22基因)的重复或PMP22基因的点突变，使周围髓鞘蛋白增加或产生异常PMP22蛋白而致病

神经内科学

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