患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,
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患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为A、白化病
B、21-三体综合征
C、苯丙酮尿症
D、黑矇性白痴
E、进行性肌营养不良
该种遗传病属于A、常染色体隐性遗传病
B、常染色体显性遗传病
C、X连锁隐性遗传病
D、X连锁显性遗传病
E、Y连锁遗传
若该患儿父母表型正常,则他们再生育子女患此病的风险是A、1/2
B、1/3
C、2/3
D、1/4
E、3/4
该患儿父母打算再次怀孕,需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询,该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断,对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是A、妊娠4~7周
B、妊娠10~13周
C、妊娠14~17周
D、妊娠18~21周
E、妊娠22~25周
参考答案: