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男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味( )
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男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味( )
A.Down综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
参考答案:
男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味( )
A.Down综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
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