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患儿男,2岁半系瑞氏综合征早期患儿,出现高氨血症的最主要原因是
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患儿男，2岁半系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要原因是
A．线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷
B．线粒体内氨甲酰磷酸合成酶缺陷
C．线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏
D．短链脂肪酸积聚
E．糖酵解和丙酮酸分解障碍
参考答案:
患儿男，2岁半系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要原因是
A．线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷
B．线粒体内氨甲酰磷酸合成酶缺陷
C．线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏
D．短链脂肪酸积聚
E．糖酵解和丙酮酸分解障碍
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