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苯丙酮尿症较大儿童筛查试验
苯丙酮尿症较大儿童筛查试验
A.尿三氯化铁试验
B.尿嘌呤分析
C.染色体分析
D.血清铜蓝蛋白测定
E.GUTHRIE试验
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D／G易位型21－三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者,其核型应为 ( )2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出口外,染色体核型分析为:47岁男孩,身高150 am,消瘦,睾丸小,染色体核型为48,XXXY8岁男孩,患急性淋巴细胞白血病已2年,以甲氨蝶呤与6－巯基嘌呤为主进行维2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,－14,＋t(14q2lq),查其母为平衡易男孩,先天愚型,染色体核型为:46XY,－14＋t(14q21q),经检查其母为平衡易位携如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征,其染色体核型可能为导致染色体畸变的原因有