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唐氏综合征

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唐氏综合征

A.染色体畸变

B.苯丙氨酸羟化酶缺乏

C.氨基己糖苷酶缺乏

D.四氢生物嘌呤生成不足

E.甲状腺发育异常

参考答案:

A

相关问题:

在苯丙氨酸实验操作中,加蒸馏水多少微升?( )

在苯丙氨酸实验操作中,用多道加液器转移多少洗涤液至另一块白色板中?(

低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法。

新生儿筛查项目包括:促甲状腺激素测定、苯丙氨酸测定、葡萄糖－6－磷酸脱氢

在苯丙氨酸实验操作中,加入萃取液多少微升?( )

经典性PKU:苯丙氨酸羟化酶活性为正常活性的%?( )

治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是

患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙

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