女孩,2岁,身高62cm,肌张力低,表情呆滞,不能说出自己姓名,眼距宽,鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌流涎

参考答案:

D解析：患儿2岁，体格和智力发育落后，特殊面容，出现伸舌样痴呆，四肢、手指特征符合21-三体综合征。先天性甲状腺功能减低症引起的呆小症，有生理功能低下，舌大而厚，不伸出，外貌无本症表现；苯丙酮尿症智力发育落后明显，多有惊厥，外貌特点为毛发、皮肤、巩膜色泽浅。