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男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合

20 查阅

A、近3～4个月发现呆滞，智力落后

B、可有抽搐发作，肌张力高

C、毛发黄褐色

D、皮肤粗糙，四肢短粗

E、尿有“鼠尿味”

参考答案:

D

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大多为囊性，囊液呈黄褐色或深褐色，内含大量胆固醇结晶，囊壁可有钙化的肿瘤

患者躯干部位起暗红色及黄褐色斑片，上覆鳞屑，未见丘疹及渗出，则最不可能的

发于面部对称性黄褐色斑片相当于西医学的

患者躯干部位起暗红色及黄褐色斑片，上覆细鳞屑，未见丘疹及渗出，真菌镜检阴

婴儿，10个月，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四

男婴，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色

男孩，10个月，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤

患儿，1岁6个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表

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