出生8个月便发现患有重度地中海贫血，每月一直规律输血治疗至今，为求治愈行骨髓移植手术，为求生育力保存奔波于国内各个医院。近日，中山大学附属第六医院生殖医学中心、小儿外科团队为一位年仅11岁的患有重度地中海贫血的湖南女孩冷冻了卵巢组织，珍藏了“生的希望”。
八月龄确诊为地中海贫血，11岁化疗又面临卵巢早衰
11岁本该是天真烂漫、无忧无虑的年纪，可小美（化名）却从出生开始就遭受了疾病的折磨，承受了许多同龄人没有承受的痛苦。小美出生后体弱多病，跟同龄人相比，小美的面色苍白，食欲不佳，免疫力低下，经过一系列的检查后被确诊为重型β-地中海贫血，她的童年一直没离开过看诊、输血治疗、复诊。
随着年龄的增长，小美的生长发育开始跟不上于同龄人，生活质量受到影响。当地的医生告诉她的父母，造血干细胞移植是唯一治愈的方法，能让她过上正常孩子的生活，但存在一个问题：骨髓移植前超大剂量的放化疗，可能会对卵巢功能造成不可逆性的损害，甚至造成卵巢衰竭，这对卵巢来说是一个致命的打击。这可能导致小美没法像同龄人一样正常的进入青春期发育，成年后表现为身材矮小，没有正常女孩的体态；另外更严重的是因为卵巢功能损伤会影响小美的生育能力导致不孕，失去做母亲的机会。
爱女心切的小美父母非常担心，希望孩子以后能拥有自己的未来，不要错失拥有幸福家庭和成为母亲的机会。在当地医生的推荐下，小美父母通过病友的介绍来到广州中山大学附属第六医院生殖医学中心进行生育力保护咨询。该院生殖医学中心的梁晓燕教授及李晶洁副主任医师接诊了小美。
生殖医学中心及小儿外科医生团队正在进行卵巢获取
生殖、小儿外科联动，顺利取出女孩单侧卵巢组织并成功冷冻
梁晓燕教授团队对她进行了全面的检查和专业的评估，AMH2.2ng/ml，认为小美目前的卵巢功能虽然因地贫反复输血有所下降，但仍有保存价值。建议立即行卵巢组织冷冻进行生育力保存。梁晓燕教授向小美及父母介绍到，卵巢组织冷冻是一种新型的生育力保存方法，既可以保存患者的生育能力，移植后还可以调节女性内分泌环境，对小美这样的儿童患者尤其适合。在造血干细胞移植术后移植部分卵巢皮片可以使小美的卵巢功能重获新生，满足小美的青春期正常的生长发育，和同龄的孩子一样健康成长。在孩子成年后有生育需求时，也可以再次行卵巢组织移植满足其生育需求。同时为了保证手术的微创，让小美能迅速恢复接受造血干细胞移植，梁晓燕教授团队联合了该院小儿外科主任王德娟主任医师团队。
卵巢组织冷冻前制备
在小儿外科王德娟团队的帮助下对小美进行了儿童腹腔镜下单侧卵巢组织获取，随即快速转运生殖医学中心行卵巢组织冷冻。手术非常成功，小美术后恢复很快，手术当天下午即可下床活动。而在此之前，该院生殖医学中心在2018年已有成功进行青春期卵巢组织冷冻的先例，并且患者恢复良好，正常生活不受影响。相信在不久的将来，小美也可以像其他正常孩子一般，过上幸福、健康的生活，满怀希望，去拥抱光明未来。
梁晓燕表示，卵巢组织冷冻保存手术操作相对简单，只需要通过腹腔镜微创手术，在短短的一个小时内就可以获取成千上万的各级卵泡，而且不受配偶有无的限制。该手术创伤小，患者在手术当天或第二天即可恢复正常生活，不会延误疾病的治疗。在疾病治愈后，卵巢组织解冻移植多数患者可以恢复卵巢内分泌功能，并且可以接受自然受孕。即使患者因为盆腹腔的疾病无法自然受孕，也可通过辅助生殖技术实现受孕，且移植的卵巢组织仍然持续为她带来天然的女性激素，对其身心健康意义重大。在卵巢组织移植的1-6年以后，如果首次移植的卵巢皮质组织功能衰竭，那么还可以继续解冻剩余的卵巢组织并进行再次移植，从而继续延长患者的生育年限。
李晶洁提醒：由于卵巢组织、卵子及胚胎冷冻保存的时机选择对预后和疗效影响重大，如果患者需要接受生育力保存的治疗，建议在放、化疗前尽快和生殖医学中心联系，医生会根据实际情况和需求制定每位患者最合适的治疗方案。
中山大学附属第六医院生殖医学中心是华南地区第一家生育力保存中心，于2016年建立了华南地区首个“生育力保存库”，为肿瘤患者及需要造血干细胞移植的患者提供生育力保存服务。生育力保护技术为这些患者提供了“生”的希望，最大限度的保护了患者的生育力。该院生殖医学中心自2012年起就已经开展了对相关疾病患者提供卵巢组织冷冻保存等的医疗服务，为女性肿瘤患者及需要造血干细胞移植的患者保存生育力提供了有效的途径。目前已经完成包括血液肿瘤、乳腺癌、头颈部肿瘤、妇科肿瘤、胃肠肿瘤、风湿免疫病、包含重度地贫在内的血液疾病等约300例患者的生育力保存。
（本报讯 通讯员简文杨，戴希安）