非染色体所引起的疾病羊水穿刺不能完全排除。
目前临床上羊水穿刺取羊水检查常用于遗传病的产前诊断、宫内感染病原体的检测以及胎儿肺成熟度的判断，可检测出地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症等，并不能排除其他非染色体所引起的疾病，例如先天性心脏病、癫痫、唇腭裂等都不能排除。
一般而言，羊水穿刺取羊水检查是采用多种实验室技术对羊水成分进行分析的一种检查方法。羊水中的胎儿细胞用于细胞，以及分子遗传学的检测，可供制片染色做胎儿染色体核型分析的遗传病；也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断，测定羊水中甲胎蛋白还可诊断胎儿神经管畸形等。羊水中酶学分析可用于先天性遗传代谢病的筛查；羊水中病原体检测有助于明确是否存在宫内感染。