脊髓萎缩症筛查孕几周做

脊髓萎缩症，应为脊髓性肌肉萎缩症（SMA），是常染色体隐性遗传病。SMA的产前筛查可以选择绒毛穿刺检查或羊水穿刺检查，一般绒毛穿刺检查的时间在孕早期，可以选择孕11周-14周左右做检查，而羊水穿刺在孕中期，可以选择孕16-20周左右做检查。

SMA会造成运动神经元退化、肌肉萎缩、肌肉无力，最终造成死亡，是导致两岁以下婴幼儿死亡的重要原因之一。因此产前筛查非常重要，尤其是对于生育过SMA患儿的高危家庭，以及夫妻双方经过筛查确认为SMA致病基因双携带者的家庭，产前筛查至关重要。