范可尼贫血是一种非常罕见的常染色体显性血液病,属于先天性再生障碍性贫血,一般来说,这类病人除有典型再障表现外,还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着,骨骼畸形、性发育不全等)。其病因可能是染色体的异常。
男女皆可发病,男性患者多见一些,一般以5~10岁发病。患者可以出现智力低下,体格发育障碍,并且随着年龄增长,出现发育停滞的现象,其中外周血检查可以发现全血红细胞减少,并且贫血为正细胞性贫血。
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范可尼贫血是一种非常罕见的常染色体显性血液病,属于先天性再生障碍性贫血,一般来说,这类病人除有典型再障表现外,还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着,骨骼畸形、性发育不全等)。其病因可能是染色体的异常。
男女皆可发病,男性患者多见一些,一般以5~10岁发病。患者可以出现智力低下,体格发育障碍,并且随着年龄增长,出现发育停滞的现象,其中外周血检查可以发现全血红细胞减少,并且贫血为正细胞性贫血。