甲基丙二酸血症能治好吗

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一般于新生儿或早婴儿期发病,常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水等情况出现就会考虑是甲基丙二酸血症,那么出现甲基丙二酸血症能治好吗?

什么是甲基丙二酸血症?

甲基丙二酸血症,也称为甲基丙二酸尿症,是一种常染色体隐性遗传病,父母双方虽然都携带致病基因,但也同时拥有一个正常基因,故都是不发病的正常人,孩子如果继承了两个致病基因就会发病。在山东地区甲基丙二酸血症是目前发病率最高的有机酸代谢病,总体发病率1:5000,个别地区甚至能达到1:2000左右。

甲基丙二酸血症临床表现个体差异极大,早发型患儿在新生儿出生后数小时到数天即可发病,表现为嗜睡,呕吐,喂养困难,甚至昏迷抽搐等,常被误诊为缺血缺氧性脑病,一个月内发病患儿死亡率致残率均很高,晚发型患儿发病原因表现形式各异,常表现为发育迟缓,智力落后,注意力不集中,多动,遗尿,癫痫等。一旦患儿发病均会对患儿造成不可逆的神经系统损害。如能早期筛查早期诊断可以最大限度的改变患儿预后,通过新生儿筛查确诊的病例可以和正常儿童一样生长发育。

甲基丙二酸血症的治疗方法

针对甲基丙二酸血症的治疗应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。同时再加以药物左卡尼汀和口服抗生素的治疗效果会更好。也有部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型。

以上就是关于甲基丙二酸血症的相关介绍,平时一定要照顾好患者,出现什么其他的问题一定要及早去医院进行治疗。


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