如果女性怀孕期间，出现甲状腺功能减退症没有治疗的或是胎儿期间甲状腺发育异常的，新生儿出生后，可能会出现先天性甲状腺功能减退症，也称呆小病、克汀病。所有新生儿均应在生后2～4天内接受甲减筛查，取足跟血检测促甲状腺激素(TSH)浓度，若大于15~20mU/L，再检测总甲状腺素(T4)和TSH，以便确诊。
若新生儿促甲状腺激素(TSH)明显升高、血清总甲状腺素(TT4)和血清游离甲状腺素(FT4)降低，即可确诊先天性甲状腺功能减退症。若T4和TSH均低，应考虑下丘脑甲减或垂体性甲减，应该做TRH兴奋试验。若未出现高峰，提示垂体病变。若TSH峰值极高或出现时间延长，则提示下丘脑病变。诊断中枢性甲状腺功能减退时，要测定其他垂体激素水平，以便明确该病仅单独存在或是有垂体功能减低。
先天性甲状腺功能减退症应该早诊断，早治疗，以避免对脑发育的损害。如果在新生儿期开始治疗，智力可不受影响，即便是3个月内治疗，智力绝大多数可达正常，如果是6个月后才开始治疗，智力有明显影响。新生儿甲减开始治疗2～4周内，使T4上升至正常高限，6～9周内使TSH降至正常范围。
单纯的新生儿促甲状腺激素偏高，不能盲目依靠单一数值的波动来判断新生儿的异常，最好做一个全面的检查，以确定甲状腺功能相关的其他指标是否出现异常。家长还可以根据新生儿的体征及时做出判断。需要注意，有严重窒息、难产等明显围生期异常情况的新生儿，TSH会出现生理性升高，需要鉴别。