基因又称之为遗传因子，指携带遗传信息的DNA或RNA序列，能指导蛋白质合成来表达所携带的遗传信息，控制个体性状表现。基因检测是通过提取被检查者的口腔黏液、血液或其他体液中含有的DNA，来对基因情况进行分析，在临床医学上应用广泛，可以用于诊断疾病和预测疾病的风险。
基因检测与常规体检的区别
1、基因检测与常规体检都能起到预防疾病的作用，但基因检测是在人未发病时，预测将来可能会发生什么疾病；而常规体检主要是检查人有没有患病或患病后，病情发展的情况。
2、基因体检可以主动预防疾病，而常规体检主要是针对患者已出现的病症进行疾病诊断，配合疾病治疗。可以说基因检测是常规体检的补充，二者结合能使体检与疾病预防干预更具有前瞻性、靶向性和个性化。
3、除辐射等特殊情况外，基因在一般情况下是永远不变，基因检测一生一次即可，而常规体检需要定期检查。
基因检测的作用
1、能了解自己是否携带遗传致病基因，可以及早发现和预防疾病，避免或延缓疾病的发生。
2、由于每个人的基因不同，对药物产生的反应也会不同。做基因检测可以正确选择适合自己的药物，避免出现不必要的药物不良反应。
3、提供健康风险管理最好的依据。目前空气、水质的污染及抽烟、饮酒等不良生活习惯，都有可能使基因突变，诱发疾病。而基因检测可以根据个人基因，为人体提供合适的健康风险管理。
4、可以检测出引发遗传性疾病的突变基因是什么。