泄殖腔外翻是最少见、最严重的先天性异常，又称膀胱肠裂。患儿自尿道、阴道及直肠排出尿粪，常伴多器官的严重畸形，多数婴儿出生后不能存活。治疗以修复尿路、肠管、腹壁及外生殖器的成形手术为主，但效果欠佳。
一、泄殖腔外翻的原因：
1、泄殖腔外翻是因为大的泄殖腔膜在分隔泄殖腔为前侧尿生殖窦及后侧直肠窦前决裂所致，在男性膀胱尿道连接处与直肠相通，在女人膀胱阴道排出部与(或)尿道阴道部与直肠相通。在外翻组织中，中间是肠黏膜，两侧是膀胱黏膜，其上缘相连如蹄铁形，并有各自的输尿管，外翻的肠管似盲肠。
2、本病原发缺陷为组成脐下间叶组织、泄殖腔隔和腰骶椎的前期中胚层发育障碍。缺陷造成的结果:泄殖腔分隔失利，构成永久性泄殖腔，其内有输尿管、回肠和一个剩余的后肠开口。泄殖腔膜全部消失，伴泄殖腔外翻，生殖结和耻骨支交融失利，并常有脐疝。
二、泄殖腔外翻的治疗：
泄殖腔外翻的医治以成形手术为主，包括修正脐膨出、肠管、尿路及外生殖器。尿路的处理是先自肠管别离两半膀胱缝合成一个，最好同时闭合膀胱，后走间歇性导尿或树立人工括约肌，可能需用结肠扩大膀胱或用回肠膀胱或输尿管皮肤造口行尿流改道。