遗传代谢病又称为先天性代谢异常。病因是基因突变，使得维持机体正常代谢所必须的某些受体、载体蛋白功能缺陷、酶而导致的一大类疾病。遗传代谢病单病发病率较低，常见的遗传代谢病达500余种，但总体发病率可达活产婴儿的2/1000。
串联质谱遗传代谢病检测的介绍
1、串联质谱遗传代谢病检测是进行遗传代谢性疾病筛查的一种方法，临床上通过此种检查能够把许多遗传代谢性疾病筛查出来。
2、串联质谱遗传代谢病检测这种筛查技术，应用于新生儿疾病筛查，实现对包括脂肪酸、有机酸和氨基酸三大类代谢异常几十种遗传代谢病的广泛筛查。
遗传代谢种类
1、线粒体病，包括线粒体肌病、母系遗传Leigh综合征，以及多系统疾病，肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、心肌病。
2、进行性眼外肌麻痹，铁粒幼细胞贫血、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征等。
3、小分子类，糖原累积病、糖代谢缺陷、乳酸及丙酮酸酸中毒、半乳糖血症、果糖不耐症、蔗糖和异麦芽糖不耐症等。
4、氨基酸代谢缺陷，黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症、苯丙酮尿症、酪氨酸血症等。
遗传代谢病的特点
1、容易忽视，因为患儿发病初期并没有特别的临床表征，所以很容易被误诊、漏诊、忽视或难以确认。
2、损害不可逆转，一旦出现临床症状，对患儿的损害将不可逆转。
3、可控制、可治疗，临床上认为大多数遗传代谢病是可以通过适当的措施是可治疗及控制的。