先天性卵巢发育不全，也被称为特纳氏综合征，是由先天性染色体异常所形成的一种疾病。首先在1938年由Turner描述，因此也被称为Turner综合征。特纳氏综合征的病因主要是由于人体性染色体畸变引起的，特纳氏综合征的特征是身材矮小，生殖器和第二性征的不发达的一组人体躯体的发育异常。
特纳氏综合征的主要症状
特纳氏综合征的人群在出生的时候即出现身高、体重落后的特点，并且手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。因为性染色体异常，卵巢不能生长发育，患者的生殖器一直保持婴儿型，小阴唇发育不良，子宫不能触及。生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经。
特纳氏综合征的治疗
1、本征的患儿多数智力发育正常，故保证患儿心理健康，并改善其最终成人期身高和性征发育是重要举措。诊断明确后，可通过基因重组人生长激素，促进患儿身高生长。当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗，以促使乳房和外阴发育。
2、极少数嵌合型患者可能有生育能力，但其自然流产率和死胎率极高，并且且30％活产子代患有染色体畸变，以45，X／46，XX和47，XX（或XY），＋21多见。任何治疗都不能改变患者卵巢不能发育的情况，也无法让患者恢复生育功能。治疗只能促进患者身高，刺激乳房及生殖器发育。因此，要做好防止染色体畸变的预防，对患儿早期治疗，以防后患。