酮尿症是指苯丙酮尿症，是一种在临床上较为常见的氨基酸代谢性疾病，通常是因为患者体内存在酶缺陷；造成在苯丙氨酸代谢时无法转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸过量堆积，以及其酮酸蓄积无法代谢，只能从尿液中大量排出；一般情况下，患酮尿症的患者会出现皮肤湿疹、皮肤抓痕、智力低下、精神或神经异常，甚至是色素脱失，患者尿液会伴有难闻的鼠味和霉臭味等症状。
一、酮尿症是什么原因
1、有可能是因近亲结婚，造成后代基因突变，进而出现酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸出现代谢异常问题所导致的。
2、需要考虑是遗传病，可能跟患者的父辈或祖辈基因遗传有关。
3、可能是由于患者体内无法正常代谢所致，当体内堆积的的苯丙氨酸超出人体正常所需的摄入量时便会出现此症状。
二、酮尿症要注意什么
1、要在饮食上控制低苯丙氨酸的摄入量，主要是以鸡蛋、牛奶、面条、白粥等饮食为主。
2、对于婴儿要以低苯丙氨酸的奶方来进行治疗，血浓度控制到正常水平后才可以使用母乳或辅食喂养。
3、要注意定期复查，一般情况都需要终身采用饮食疗法。
4、生活要注意作息规律，不可熬夜、不可过度劳累，保持适当的锻炼。