俗话说“小儿愁生不愁长”，宝宝在出生后几个月的体重是呈倍数增长的，而2月大的祺祺体重仅仅只有3kg，甚至比不上许多新出生的婴儿。来自云南的祺祺出生后就被发现无法正常呼吸与吃奶，且严重影响睡眠，其父母辗转多地才确诊为皮罗氏综合征，最终广东省妇幼保健院口腔颌面外科团队成功为祺祺完成了手术，目前恢复良好，已康复出院。
什么是皮罗氏综合征？可以做产前诊断吗？
广东省妇幼保健院口腔医学中心主任黄群介绍，新生儿下颌骨过小，舌头后缩，腭裂，呼吸及喂食困难。这样的症状统称PierreRobinSequence(皮尔罗宾序列畸形)，该病发病率为1/2000。虽然至今医学上已经找到若干可能有关的基因，可是这些基因都没有特异性。所以目前无法做确实的产前诊断。胎儿发育后期也可以通过B超测量下颌骨的大小进行产前筛查,但是准确率低且不是常规项目，因此要等到宝宝出生后再根据症状的严重程度做临床处理。
黄群表示，因为下颌骨太小，舌头的位置会偏口腔后方。下颌骨太小，口腔容积变小，舌头相对来说会比较大。下颌及舌头后缩，口咽腔容积变小，会导致呼吸及喂食的困难。所以这些宝宝所有的问题起源，都在于小颌畸形。
皮罗氏综合征的临床诊断和治疗
该病有很典型的特征：新生儿出生不久就会出现严重的呼吸问题，明显表现为先天性小颌、舌根后坠，从侧面看他们就像长了“小鸟嘴”，下巴向后缩。另外，皮罗氏综合征与遗传有很大关系，如其父母小时候可能会有存在睡觉打呼严重、身材瘦小等问题。
皮罗氏综合征根据严重程度不同，治疗方式也不同，轻微者可以体位治疗，例如通过侧睡的姿势，使孩子的舌头不后坠，从而保持呼吸道的通畅，等他们的发育逐渐完善，症状自行缓解。
而严重的病例则需要手术治疗，通过改变颌面部的骨面型才能保持正常呼吸与生长发育。而我们前文提到的祺祺就是比较严重的病例。经过缜密的思考，全院多科会诊大讨论后，最终确定在模型数字外科的引导下行双侧下颌骨的截骨术及双侧牵张成骨器植入术。模型外科的加入能辅助主刀医生在手术前就完成手术的设计，大大的缩短了手术实际操作时间，降低了手术风险。
同时术后的护理也是影响手术成败的关键，术后每天有专门的医生照看患儿，伤口消毒，牵张成骨器牵引，吞咽功能的回复训练等，这些也为祺祺的早日康复提供了好的条件。
（图为患儿祺祺术后）
黄群说，此次祺祺的手术属于复杂性的正颌外科手术，能安全地切完成手术，是该院治疗皮罗氏综合征的一大突破，同时由于该病容易漏诊，提醒广大家长警惕婴儿呼吸情况，特别是睡觉时正常是不打呼噜的，如果新生儿有这方面的症状说明其呼吸道有问题，家长要多留意和观察，发现孩子异常，及时就医。
（通讯员：广东省妇幼保健院口腔科医师陈润哲、主治医师莫佳莉）