孤独症的主要特征为社会交往功能和交流游戏技巧的障碍、异常动作和兴趣以及复杂多样化的重复刻板行为。这种并非有意装出来的不合群，常常让患儿父母痛苦不堪，欲哭无泪。
到目前为止，科学家们仍然没有发现导致孤独症的真正病因。大量的研究推测，孤独症可能与遗传基因、胎儿期病毒感染有关。近年来有些研究者认为也可能与慢性汞中毒有关，但是这些研究都没有取得肯定的结论。
孤独症患儿一般都会表现出这样或那样的刻板行为或刻板动作，例如转圈、嗅味、玩弄开关、双手舞动、来回奔走、排列玩具和积木、特别迷恋某些东西尤其是圆形物体如电风扇和汽车轮子、爱看电视广告或天气预报、爱听某一首或几首固定的歌等等。往往在某一段时间有某几种刻板行为，随着时间发生变化。
在生活方面也表现为顽强的拒绝改变，例如坚决拒绝某些食物，固定坐在某一位置进食，坚持只在家里上厕所等。多数患儿记忆力较好甚至记忆力惊人，尤其是在机械记忆方面，例如年代、汽车牌照、地图形状、英文单词、很久以前去过的地方等等。
此外多数患孤独症的孩子还存在感觉异常，包括对某些声音的特别恐惧或喜好，有些表现为对某些视觉图像的恐惧，不喜欢被人拥抱，痛觉迟钝。多动和注意力分散行为在大多数孤独症患儿较为明显，常常被误诊为儿童多动症。发脾气、攻击、自伤等行为在孤独症患儿中均可以看到，这类行为可能与父母教育中较多使用打骂或惩罚有一定关系。
父母亲往往最早注意到的问题是孩子不说话，随着孩子的长大，问题逐步显露，尤其是语言方面的问题非常突出，要么孩子不会说话，要么对父母的指令“听而不闻”，而父母亲非常清楚地知道孩子的听力正常。
即使孩子说话了，也往往是一些重复语言、鹦鹉学舌语言、自言自语，或者根本就无人能懂的“外星人语言”，极少具有交流性质的主动语言。在非语言交流方面也存在明显异常，喜欢一人独自玩耍，即使和小朋友玩也仅仅是跟在别的孩子后面来回跑动而不能进行任何合作性的游戏;缺乏与他人甚至父母亲之间的目光对视，通常不怕陌生人。