新生儿疾病筛查PHE值偏高怎么办
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我刚生完孩子没多久,带孩子去医院做检查,检查结果显示PHE值有点偏高,我心里比较担心,想问下新生儿疾病筛查结果PHE值偏高怎么办?
答:
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸分解代谢途径中的酶缺点,令得苯丙氨酸不能够演变获得酪氨酸,致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出来。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复检或采静脉血定量测得苯丙氨酸和酪氨酸。需要尽早给与积极治疗,主要是饮食疗法。年龄比较小的,资料效果是比较好的。
以上内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据,如有需要请及时就医。