新生儿疾病筛查PHE值偏高怎么办

答：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸分解代谢途径中的酶缺点，令得苯丙氨酸不能够演变获得酪氨酸，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出来。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复检或采静脉血定量测得苯丙氨酸和酪氨酸。需要尽早给与积极治疗，主要是饮食疗法。年龄比较小的，资料效果是比较好的。

以上内容仅供参考，不作为诊断及医疗依据，如有需要请及时就医。