苯丙酮尿症发病率高吗

答：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸分解代谢途径中的酶缺点，令得苯丙氨酸不能够演变获得酪氨酸，引来的苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出来。本病在家族遗传性氨基酸分解代谢缺点疾病中比较常见，其家族隔代遗传方式为常染色体隐性家族隔代遗传。临床表现不均一，主要临床诊断特征为智力低下、精神神经表现出、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能获得早期确诊和早期治疗，则前述临床表现可不反复发生，智力正常，脑电图异常也可得到彻底恢复。苯丙酮尿症在我国发病率约为1/14000

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