关于眼球震颤遗传问题有哪些
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我是一名女性25岁,患有家族遗传先天性眼球震颤,父亲也是,治疗无结果,现在我在网上听说有很多医院说在怀孕16-28周可做羊水穿刺检测胎儿是否有遗传病,我想知道做羊水穿刺可以检测出胎儿患有眼球震颤吗?
答:
男性患者传给女儿(儿子不发病),女性患者传给女儿和儿子中的半数,故女性患者多于男性女方的眼球震颤可能是常染色体隐性的,也可能是显性遗传的新发突变。如果是常染色体隐性的,后代不会患病。如果是显性遗传的新发突变,不论是常染色体上的还是X染色体上的,后代均有50%的发病可能。最好做下基因检测,看下遗传方式。没有家族史的,也没有具体的临床表型,很难下结论
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