苯丙酮尿症诊断的依据是什么?

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昨天带儿子去做常规健康检查的时候,医生居然跟我说我儿子可能会得了苯丙酮尿症。我真的没有办法理解,一直以来我们都悉心照料,怎么会得这种病呢?您好苯丙酮尿症确诊依据是什么?

答:

苯丙酮尿症主要是看体内的苯丙氨酸的数值,苯丙酮尿症是由于体内缺少分解代谢酶不能够分解代谢体内的苯丙氨酸而再次出现苯丙氨酸的数值下降,这是一种常染色体隐性遗传病。需要有进行苯丙氨酸数值的测得,如果这个数值低于了1。2毫克,那就应当考虑苯丙酮尿症,需要有使用低苯丙氨酸的奶粉或者是低苯丙氨酸的饮食进行治疗。

以上内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据,如有需要请及时就医。

苯丙酮尿症