遗传性耳聋是如何诊断出的呢?

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遗传性癫痫是如何确诊出的呢?

答:

绝大部分遗传性癫痫的患者,其临床表现都是感音神经性耳聋,表型非常类似于,根据临床表现和常规的仔细检查,等无法作出病因确诊,只有通过基因检验方才能明确遗传性癫痫的病因。目前常用的癫痫基因检验方法是Sanger测序,也是遗传性癫痫临床诊断确诊的金标准。主要是针对三个较常见的癫痫基因实施癫痫基因检验,其他基因检验方法比如:酶切、杂交、Taqman探针等方法是针对突变热点实施检验,但通常仅适用于某些特定位点的筛查。

以上内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据,如有需要请及时就医。

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