怎么看婴儿苯丙酮尿症
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病人1岁,我朋友的姐姐的孩子几个月前刚出生,降生的时候头发很黄,而且精神不怎么好,比一般的小孩个子小,而且尿液和汗都有一股臭臭的味道,您好怎么得婴儿苯丙酮尿症?
答:
苯丙酮尿症,拥有罕见病,是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变致使肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺点,从而引来苯丙氨酸代谢障碍所致,引来中枢神经系统的伤损。主要临床诊断特征为孩子智力低下的情况、精神神经特征、湿疹这个毛病、皮肤抓痕征,脑电图异常。
以上内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据,如有需要请及时就医。