苯丙酮尿症多少属于高
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我家宝宝刚出生一个月,去采血化验的时候查出来苯丙氨酸值过高,疑为患先天性苯丙酮尿症。虽然宝宝看起来特别健康,但医生说这病会对宝宝的智力有特别大干扰,这让我们都特别忧心。您好苯丙酮尿症有多少是高?
答:
苯丙酮尿症这个问题是一种常见的氨基酸代谢病,由于苯丙酮尿症这个问题(PKU)第一点表现出为血中苯丙氨酸浓度的下降,所以检验血中苯丙氨酸浓度是确诊PKU的必选方法。苯丙酮尿症这个问题正常值,一般应该是在0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)之间,一般血苯丙氨酸低于120mmol/L,推测为阳性,再做进一步确诊,若能同时检验血酪氨酸浓度更好,可推测苯丙氨酸与酪氨酸的比值,比值低于2推测为阳性。建议您综合评价PKU的几项指标再做推测。如果仔细检查中血液工业污染,可能会干扰结果。
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