什么是游离肉碱缺乏症?

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我的孩子今年6岁了,在新生儿疾病筛查中游离肉碱数值偏低,后来确诊为游离肉碱缺乏症,请问什么是游离肉碱缺乏症?

答:

原发性肉碱缺乏症是由基因突变引起的脂肪酸氧化代谢性疾病。临床表现为低酮低血糖、晕厥扩张型心肌病、脂质沉积型肌病、肝肿大。诊断依赖于串联质谱法检测游离肉碱、酰基肉碱和基因突变。我认为我们应该注意饮食,多吃水果和蔬菜,休息和熬夜,多喝水,养成良好的习惯。在治疗上,平时可以口服肉碱补充剂,避免饥饿和禁食,以防止症状恶化。

以上内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据,如有需要请及时就医。

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