新生儿疾病筛查PHE值偏高2.37能治吗

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问题详情:

我的孩子在筛查的时候检查出来的,我现在不知要怎么办,请帮我看下好吗

答:

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病。这是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏,防止苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸的积累,大量从尿中排出。苯丙氨酸和酪氨酸应通过复查或静脉采血来确定。一旦诊断明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食治疗。治疗开始越年轻,效果越好。

以上内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据,如有需要请及时就医。

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