新生儿疾病PHE值2.37偏高咋办
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问题详情:
新生儿疾病筛查结果PHE值2.37偏高要求复查,一般复查通过率高吗?
答:
你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病。这是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏,防止苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸的积累,大量从尿中排出。当苯丙氨酸含量大于0.24MLM/L时,是正常参考值的2倍,应定量检查或收集苯丙氨酸和酪氨酸。一旦诊断明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食治疗。治疗开始越年轻,效果越好。
以上内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据,如有需要请及时就医。