地中海贫血基因检查咋看

13 查阅
问题详情:

地中海贫血基因检查结果描述:1.PCR-流式荧光法检测:检测到α珠蛋白基因-α(3.7)杂合缺失,其基因型为:-α3.7/αα。2.PCR-流式荧光法检测:未检测到α珠蛋白基因CS142、QS125、WS122基因点突变。3.PCR-流式荧光法检测:未检测到β珠蛋白基因CD41-42、IVS-II-654、-29、-28、CD71-72、CD17、CD43、CD26、CD27-28、CD31、-32、-30、CD14-15、IVS-I-1、IVS-I-5、Int、Cap等17种基因突变。

答:

a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血,地中海贫血,又称海洋性贫血,是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同,将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因,b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因.在生育前或孕初彻底检查配偶是否患地贫(血常规正常不能排除地贫)。

以上内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据,如有需要请及时就医。

贫血