52种遗传代谢病筛查有哪几项?

14 查阅
问题详情:

女,25岁,我朋友的闺蜜刚生了孩子,家人陪她去医院,她工作也刚刚辞职了,我去看她做新生儿52项检查,请问新生儿52遗传代谢病项筛查有哪些?

答:

遗传性代谢病52种,种类繁多。通常可分为大分子和小分支,如大分子溶酶体贮积病,主要包括法布里病、异色性白质营养不良、球形细胞、白质营养不良、营养不良等。这些疾病更常见于52种疾病中,包括法布里病、异色性白细胞营养不良、球形白细胞营养不良等。一些特定的或推荐的咨询相关遗传疾病。

以上内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据,如有需要请及时就医。

检验科