随着现代医学技术的不断发展，我们现在可以检测孕妇体内的胎儿是否正常的方法有很多，目前为止普遍使用的绒毛穿刺和羊水穿刺这两种方法，这两种方法都是现在最流行的孕期检测的穿刺诊断方法，都是用来检测孕妇体内的胎儿是否出现了染色体异常等的疾病。
一般绒毛穿刺又称作绒毛膜穿刺术，是一种用于诊断孕妇体内胎儿是否患有染色体的异常、神经管的缺陷以及其他某些能在羊水中所反映出来的遗传性的代谢疾病。穿刺的时候，先将孕妇的腹部局部麻醉，再用一根穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入孕妇的宫腔吸出一些绒毛来进行检查。另外也可以使用一根导管通过孕妇的阴道、子宫颈送入胎盘内的绒毛部分，再使用真空管来吸入少量的绒毛进行检测。
而羊水穿刺一般是通过抽取孕妇体内羊水的样本，以此来获得体内胎儿是否健康和生长发育情况的信息。而现在羊水穿刺广泛运用于各种的产前诊断，至今大约有四十年左右的时间了。因为羊水细胞是来自体内胎儿脱落的细胞，它们是具有相同的遗传信息的，对羊水穿刺所获得的羊水进行检测，一般都是运用于胎儿再子宫内状况的评估，和胎儿先天性疾病、新陈代谢疾病等的判断。通过羊水穿刺进行产前的诊断已经是成为了现代妇产科不可分割的一部分了，也是目前最常使用的诊断技术。
绒毛穿刺和羊水穿刺在进行的时间上是有所区别的。一般来说，绒毛穿刺是在孕妇怀孕的11周-14周进行的，是可以更早知道体内胎儿生长发育的状况;而羊水穿刺一般是在孕妇怀孕的16周-20周进行的，是在怀孕的中期，体内的羊水充裕之后才能进行。而且绒毛穿刺的要求是要比羊水穿刺更高的，相对手术也会更加复杂，而羊水穿刺则更为简单，标本的检测也会更加容易。