胎儿食道闭锁产前超声检查诊断率并不高，约在60%，取决于超声检查医生对食道闭锁的认识。通常食道闭锁有五种类型，最常见的是第三型，约占85%，其次第一型，约占2%。在此基础上应用胎儿MR检查可使诊断率提高到80%，超声检查怀疑有食道闭锁的胎儿，常规需要做MR检查。
超声检查诊断的要点是： 1、胎儿胃泡消失或变小，尤其是动态观察下，胃泡消失则需要高度警惕； 2、羊水过多，正常妊娠时的羊水量随孕周增加而增多 ，凡在妊娠任何时期内羊水量超过2000ml者，称为羊水过多。食道闭锁产生的羊水过多可导致早产。 3、曾经介绍过在动态观察下有人提出在胎儿食道近端可见到扩张的盲袋(PONCH SJGN)，但经我们的观察，在确诊的胎儿食道闭锁病例并没有见到过。 MR的检查诊断要点： 1、有明确的超声检查诊断依据； 2、可清楚见到在胎儿胸前区，有明确的食道扩张的盲端。 3、可确定胎儿的羊水过多，使胎儿处于大量的羊水的包裹中。在一型的病理类型尤其明显。 4、可见到胎儿胃的区域没有正常的胃泡影。 确诊或怀疑胎儿食道闭锁的若明确需要生产的，则需要在产前或产时及产后及时治疗。具体的治疗措施是： 1、产前胎儿羊水过多是导致食道闭锁胎儿早产的重要因素，因此当羊水过多时需要及时治疗。可采取间断放羊水的方法，每次放羊水不能超过1500ML，尽可能让胎儿足月分娩或在出生时体重达2KG以上。 2、选择在有新生儿抢救的医疗中心分娩。由于食道闭锁的胎儿出生时常有羊水吸入，所以尽可能在分娩时作好围产期的处理和呼吸道出生时的护理，减少或避免出现新生儿肺炎或羊水吸入综合征的发生。 3、生后不能进食，需要在诊断明确后，排除食道闭锁方可喂奶。 4、生后的确诊需要在三天内作出，简单的方法就是插胃管时有困难或胃管返出现象。造影是主要的确诊方法，并能明确病理类型，为治疗提供可靠的依据。 5、手术治疗需要在三天内进行，尽量减少返流产生的新生儿肺炎。 6、对于长段型闭锁距离大于3.5CM以上的，我们目前采取的新方法是：利用带蒂的游离胃卷管顺行吻合代食道，取得了十分满意的效果，其优点一是一期完成治疗，二是术后食道狭窄和食道返流的并发症的情况得到明显改善，是目前治疗长段型食道闭锁的最佳选择。 将胎儿食道闭锁的产前诊断和治疗与生后的新生儿期治疗结合，使食道闭锁的治愈率大大提高，我们目前的治愈率已经达到90%，与国际欧美水平接近。