只需抽取孕妇 6-8 毫升静脉血，就能检查胎儿有无染色体疾病。这是最新的胎儿染色体疾病筛查技术——无创 DNA 产前检测。无创基因检测有必要吗?
无创基因检测有必要吗
孕妇静脉血中含有胎儿的 DNA 信息，通过抽取孕妇静脉血，可以对其中包含的胎儿 DNA 信息利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析，从而准确判断胎儿是否患有染色体疾病。去年 8 月，石家庄市妇产医院与中国工程院院士、中南大学湘雅医学院夏家辉教授签订了“遗传病诊断与产前诊断合作协议”，开启了该院无创 DNA 产前检测的序幕。同年 11 月，该院正式为患者提供此项服务，对有效预防出生缺陷、提升人口素质提供了更有力的技术支持。
染色体疾病是新生儿出生缺陷中较为常见的一类疾病，约 160 例新生儿中就有 1 例染色体疾病患儿。其中最常见的一种就是唐氏综合征，也就是 21 —三体综合征。在常规的唐氏筛查中，如果结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，医生会建议孕妇做羊水穿刺或脐静脉血穿刺确诊，但这两种方法属于介入治疗，有侵入性和一定的流产风险。“唐氏筛查出现高风险值并不意味着就一定患有该项疾病，本身常规的唐氏筛查就会存在一定的误差，而无创 DNA 检测可以避开对孕妇和胎儿的影响，对准妈妈进行更精确地筛查检测，准确率高达 99% 以上”，张主任介绍。
据了解，除了唐氏综合征之外，无创 DNA 产前检测还能检测爱德华氏综合征( 18 —三体综合征)和帕陶氏综合征( 13 —三体综合征)。由于检测无创伤、无流产和感染风险，准确率又高，已经有越来越多的孕妇接受这项检查。
唐氏筛查的重要性
孕妇都存在怀唐氏儿的可能，且年龄越大的准妈妈，越容易怀唐氏儿。为了防止新生儿患唐氏综合征，确保优生，每一位准妈妈在孕期都需要做唐氏筛查。
准妈妈在做唐氏筛查的过程中会同时检查孕妇血清中的AFP、HCG、uE3、Inhibin A，通过做这些检查可以查出胎儿是否患有NTD【即神经管缺损症状】、18-三位和13-三体综合征。准妈妈每次在产检前一周到做产检的医院抽血做唐氏筛查，一周后到医院做产检的时候就可以得出结果。如果筛查出来的血清显阳性，那么嗨需要活检绒毛和穿刺羊水来确诊是否怀了唐氏儿。
准妈妈准备做唐氏筛查前一天要早点休息，且凌晨零点开始不能饮水，检查当天早上不能进食，直接空腹到医院做检查。检查前，医生会询问准妈妈的月经情况、体重、孕龄、身高等，准妈妈到医院后一定要如实告诉医生。
唐氏筛查主要做以下项目的检查，一般只需要抽取四样做检查就可以得出结果：静脉抽血、超声检查准妈妈颈背半透明膜厚度、超声检查AFP【甲型胎儿蛋白】、HCG【绒毛促性腺激素】、uE3【游离雌三醇】、Inhibin A【抑制素A】。医生通过检查出这些项目的指标，结合准妈妈的月经情况、体重、孕龄、身高等来判断孕妇怀“唐氏儿”的概率，检查出来的准确度极高。
现在临床上主要通过两种方式来做唐氏筛查，一种是产前筛查，另外一种是无创DNA检测。