唐氏筛查结果高危,生出来一定是傻孩子?

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到了孕15~20周,准妈妈们都要做一项检查:唐氏筛查,这项检查主要为了预估胎儿患21-三体综合征的风险有多大。此外,它还可以筛查胎儿患18-三体综合征、开放性神经管畸形的风险。

检查方法:抽取准妈妈2毫升的血液,化验血清中的AFP、HCG和游离雌三醇等指标的含量,医生会再结合孕妈的年龄、孕周、体重等,来综合计算出宝宝患唐氏综合征的危险系数。

如果数值<1/1000,筛查结果为低风险,说明孩子患唐氏综合征的风险较小;如果数值在1/1000~1/270,筛查结果则为临界高风险,说明孩子有一定可能是唐氏综合征患儿;如果数值≥1/270,筛查结果则为高风险,说明宝宝患病的可能性较大。

不过,筛查结果是高风险的准妈妈也不用太担心,因为唐筛的假阳性率很高,结果高危不一定代表胎儿一定有问题,所以医生通常会建议准妈妈做羊水穿刺或无创DNA来确诊。对于这两种检查,很多准妈妈不知道该如何选择,下面我们一起来看看这两种检查具体操作流程。

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羊水穿刺

操作方法是:在孕18周~23周之间,医生在B超指引下,选择羊水多而没有胎儿的地方,将针通过孕妇腹部刺入并抽取羊水,提取胎儿脱落的细胞进行染色体分析。

不过要注意的是,羊水穿刺存在一定风险,因为将针插入羊膜腔抽取羊水属于有创性操作,约有0.3%流产概率。

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无创DNA

胎儿通过脐带、胎盘与妈妈血脉相通,所以在妈妈的外周血中,也会存在少量胎儿的游离DNA。通过抽取10毫升妈妈的血液,从中分离、提取出胎儿的DNA并进行分析,这就是无创DNA检测。

与羊水穿刺相比,无创DNA更安全,而且准确率达到99%以上,可以排除大部分唐筛假阳性的孕妇。所以如果孕妇对羊穿比较恐惧,可以先做无创DNA,结果仍然有问题再做羊水或脐血穿刺。


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