唐氏症是最常见的染色体异常疾病，目前可用抽孕妇血液找出变异染色体。
妇产科医师苏怡宁指出，在台湾，平均每800名新生儿中，就有1位可能是唐氏症儿，相当于每天就有1位唐宝宝诞生。虽然每个孕妇都有可能生下唐氏症儿，但年龄越高，产出唐氏症儿的机率的确就越高。
非高龄产妇 也可能产下唐氏儿
例如，25岁孕妇生出唐氏儿的机率为1/1,350，35岁会增加到1/365，到了45岁，机率就高达1/25，是25岁孕妇的50倍;尤其随着现代人晚婚、产妇高龄化，而不论年轻或是高龄产妇，都应做好孕期筛检，以降低染色体异常疾病发生的风险。
值得注意的是，政府自民国74年优生保健法实施后，大力推行34岁(含)以上的高龄孕妇接受「羊膜穿刺术」，但单以母亲的年龄做筛检指标，仅能检出20%的唐氏儿，但还有80%的唐氏儿是由34岁以下的年轻妈妈所生出。所以，生下唐氏儿不是高龄产妇的专利。
羊膜穿刺术 非百分百安全
有关唐氏症筛检，苏怡宁医师强调，目前有侵入型与非侵入型两种，而羊膜穿刺是一种侵入性检查，孕妇需怀孕满16週才能进行筛检。但依目前文献报告，羊膜穿刺约有1/1000至3/1000的流产率，并非百分之百安全，所以并不建议所有孕妇都接受羊膜穿刺检查。
然而，非侵入型胎儿染色体检测技术(NIPT)，主要是抽取孕妈咪身上血液，分析血液当中的胎儿游离DNA(去氧核醣核酸)片段，安全简单，且不会有直接接触到胎儿的疑虑，是目前安全的产前筛检方式之一。
胎儿染色体检测 安全精準
同时，无论单胞胎、同卵双胞胎，人工生殖或代理孕母，皆可进行此一非侵入式筛检。孕妇只要怀孕满10週，即可採血、进行检验，对于最常见的唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症等3种染色体异常疾病，均有99%以上的準确度。
相较于传统的羊膜穿刺82%至87%筛出率、5%的伪阳性率，非侵入型胎儿染色体检测技术，可大幅提升唐氏症检测準确度。
苏怡宁医师提醒，在台湾，唐氏症的筛检于第2孕期执行(怀孕第15至20週)，除侦测率低(60%)，通常等筛检结果出来时，产妇已经怀孕20週;因胎儿在妈妈体内时间已久长、成长至300至500克重，若需进行终止怀孕，对孕妇、家庭都是重大生理、心理负担，千万不可小觑。