(一)产前诊断
1.单卵双胎的确定：TTTs一般均为单绒毛膜双胎，因此以B超确定其为单绒毛膜双胎为诊断的重要条件。Barss等曾以在B超下所见为：(1)单个胎盘；(2)同性别胎儿；(3)胎儿间有头发样细的纵隔，确定其为单绒毛膜双胎，获得较高的诊断正确率。性别相异则可排除TTTs诊断。Nores等报道在37例TTTs中，33例为女性，男女性别之比为1∶9。她引用James等384例单绒毛膜双胎中74%为女性，另外96例联体双胎中74例为女性，有关TTTs中女性占优势的问题尚待观察。2.胎儿体重的差异及胎儿表现：目前，用B超对胎儿作体重估计的各项参数中，若以单项计则以腹围最准确，不少学者认为腹围相差20mm,则体重相差在20%上下。Blickstein等发现胎儿腹围相差≥18mm，则体重相差将>15%。另外，双胎中一个胎儿的发育迟缓，又因羊水过少而少动，呈僵化(stuck)状态，也是TTTs中一种特有的状态，Brown等通过B超在证实10例孕妇中6个胎儿有以上表现。
3.羊水多少的差异：羊水过多及羊水过少的存在是TTTs的重要诊断条件之一。Chescheir等在7例TTTs中6例B超发现有羊水过多或羊水过少。Achirhon等发现在孕18～22周时若作系列的B超检查，则胎儿膀胱经常处于充盈状态提示有羊水过多的可能。Rosen等比较了TTTs胎儿的排尿量，3例疑为TTTs者，B超检查发现小胎儿排尿量几乎为零，而大胎儿排尿量均在第百分之95分位上。
4.脐带和胎盘的差异：B超中可见受血者的脐带粗于供血者，有时受血者脐带伴有单脐动脉。Strong研究了TTTs脐带旋转圈数，在一定的长度内，受血儿的旋转圈数为供血者的两倍，除了诊断之外，作者还认为此亦可能是TTTs病理基础之一。
对胎盘用彩色多普勒超声显像观察可能有助于确定TTTs的胎盘血管的交通支。Hecher等曾对18例TTTs(其中两例合并无心畸形)作彩超检查，结果发现6例胎盘的中间胎膜附着处可见供血者的血流传向受血儿，其中一例合并无心畸形者，血液从正常胎儿流向无心畸形，在激光治疗后，此现象消失，因此，Hecher认为这是一个重要的诊断方法。
5.两个胎儿内脏的差异：Zosmer等通过观察认为TTTs中大多数受血儿可能发生心功能紊乱，从对5例TTTs在孕25周前合并羊水过多的受血儿在彩色多普勒B超中发现轻至重度的肺动脉瓣狭窄或致死性心脏病变。Lachapalle等在产后证实为TTTs的5例双胎中，孕期B超发现该5例的受血儿心室壁均增厚，而供血儿的左心室部缩短，其心排出量均明显增加，说明心肌处于过度活动状态，而两个胎儿的各项心脏参数的比较，特别是左心室部缩短可能有助于诊断。
Roberts等对14例TTTs的两个胎儿作了肝脏测量，发现受血儿及供血儿的肝脏大小均大于正常平均值，肝脏长度明显大于作为对照的双绒毛膜双胎胎儿，故对TTTs的诊断有一定价值。
目前因超声仪器的不断进步、预计对TTTs的受血儿及供血儿心脏及其他脏器将会提供更多的发现。
6.脐穿刺：Blickstein认为在B超引导下穿刺脐血管取得血样本对诊断TTTs有较大的帮助。首先，可以用血样证实其为单卵双胎；其次，可以了解两个胎儿之间的血红蛋白水平；第三，可以了解供血者贫血状态。Okamura曾对5例单绒毛膜双胎的两个胎儿在B超引导下抽取脐血，证实供血儿血红蛋白水平为9.2g/dl，受血儿为15.4g/dl，因该法有一定的损伤性，故实际操作上有一定困难，至今未见更多的文献报导。7.胎儿是否出现水肿：严重的任一胎儿可出现水肿，甚至死胎，或其中一胎为粘附儿。
(二)产后诊断
1.胎盘：供血儿胎盘色泽苍白、水肿，呈萎缩貌，绒毛有水肿及血管收缩，因羊水过少羊膜上有羊膜结节。受血儿胎盘色泽红、充血，学者们对胎盘间的血管吻合作了很多研究，如注射染料、放射性血管造影等，但因其步骤复杂，且临床意义不大，本文不再赘述。
2.血红蛋白水平：一般TTTs的受血儿和供血儿的血红蛋白水平相差常在5g/dl以上，甚至在27.6g/dl比7.8g/dl者，故目前以相差5g/dl为诊断标准。但也有报告提到相差不足5g/dl者，特别是在中期妊娠时有此现象，Saunders等报告4例中期妊娠时发生TTTs经脐带穿刺，受血儿与供血儿的血红蛋白水平相差均未超过2.7g/dl。至于在供血儿死亡后短时间内，受血儿可出现贫血已于前文述及。
3.体重差异：两胎之间的体重差异的标准一般定为20%，但Blickstein等则认为以15%为宜。另外，在孕周较小时，体重差异小，个别供血儿体重大于受血儿。
治疗/双胎输血综合征 编辑
研究表明，造成新生儿患病率与死亡率增加的原因是早产的增加，所以治疗的核心应是延长孕周。对于TTTS的治疗已经争议了大概有26年，方法较多，简介如下：
胎儿镜下选择性激光电凝治疗
在胎儿镜下激光烧灼胎盘血管吻合支以阻断血流,理论上能从根本上治疗此病,这是对各期都有效的方法,但需要专业的技术和足够的器械。到目前为止,对于26周以前的TTTS,胎儿镜下选择性激光电凝胎盘的吻合血管是首选。激光电凝与连续性羊水减量相比,可以提高围生期的生存率,降低神经系统的发病率。虽然电凝的成功率较高,但还是会因找不到动-静脉吻合支而导致胎儿间的输血持续或反复发生。Chmait等指出理论上羊水过多时胎盘会扁平,但也有一部分是扇形的,提出应该在电凝之前进行羊膜腔内注射液体,以免遗漏胎盘上的吻合血管,还要在电凝之前尽量避免羊膜腔穿刺,以免造成人为的扇形胎盘。此外,脐动脉舒张末期血流缺失程度是评价TTTS的一个指标,完全或部分缺失是供血儿宫内死亡的危险因素。如果在缺失程度大于30%的情况下实行电凝则会增加危险度,所以电凝前应对脐动脉的缺失程度作出正确的评估。术后应监测有无胎儿死亡、复发、胎儿贫血或红细胞增多、感染等的出现,以便及时对病情作出评估,制定下一步治疗方案,这对于保障母儿的安全是非常重要的。
羊水减量
是目前主要的治疗方法之一,在26周后的急性TTTS中,羊水减量是治疗的首选。多次羊膜腔穿刺抽取羊水,虽不能中断双胎之间的输血,但减量后,可使胎盘血管床的流体静脉压下降,改善脐带和子宫的血流。羊水减量后,可用超声心动图监测供血儿下腔静脉的波形来准确地预测受血儿心脏功能的改变。此方法的操作与所需要的器械相对于电凝治疗较简单,容易普及,但多次操作会使感染的机会增加。
羊膜造口
在分隔膜上造口使两羊膜囊中的羊水流动达到平衡,从而改善胎盘循环,在提高围生期的生存率和降低神经系统疾病的发病率方面,羊膜造口术与羊水减量术没有显着差异。但相对于羊水减量术,它只需一次操作,故更容易被接受。还有宫内输血法、选择性杀胎法等治疗方法,但因疗效不满意,且风险较大,现已很少提及。每种方法都有其优缺点,有研究表明,在严重的孕中期的双胎输血综合征患者中,局部麻醉情况下,在胎儿镜下激光电凝胎盘表面的交通血管加上受血胎儿的羊水减量,使之达到正常水平,能够取得非常好的疗效,因此联合应用以上方法可能会给TTTS的治疗带来较好的效果。传统认为,TTTS的严重程度和分娩的时间是决定预后的主要因素,但最新研究表明,疾病的严重程度、羊水深度、羊水引流与早产都没有关系,而宫颈的长度、产次(多增加)和单胎死亡(降低)是影响分娩时间的独立因素。虽然TTTS有较高的新生儿死亡率,但神经系统的发育和患病率与体重相当的单胎妊娠差异无显着性。
预后/双胎输血综合征 编辑
未经处理的TTTs的预后不佳，TTTs出现愈早，预后愈差。较早出现者，如不治疗，围产儿死亡率几乎是100%。总的来说，在孕28周前诊断并进行处理，其围产儿死亡率仍在20%～45%，明显高于双羊膜囊双绒毛膜双胎。