先天畸形已逐渐取代早产儿成为周产期（怀孕28周至产后一个月内）死亡率的第一位，而先天心脏血管之病变又独占先天畸形之鳌头，约占其中的20﹪，所以称为新生儿及婴儿期的头号杀手。
如何诊断胎儿是否有先天心脏畸形？
目前可以利用产前特殊超音波仪器（胎儿心脏超音波检查），在早期怀孕侦测出是否有先天心脏畸形，和合并其他严重病变或染色体异常，以做为优生保健咨询，并提早准备一切设施来迎接生命的诞生。
一般心脏病的诊断工具，包括：病史问诊、理学检查、听诊、触诊、心电图、胸部Ｘ光以及心脏超音波、心导管检查。可惜当胎儿在母体子宫内生长时，就只有胎儿心脏超音波既不会伤害到胎儿，又能同时观测到心脏内部构造与功能。但是由于胎儿在母体子宫内是活动的，所以不像一般心脏超音波的影像是固定的，而必须随着胎儿运动而移动探头，才能取得最佳影像，所以需要借助高层次彩色超音波及专业人才，所花的时间也比一般产科超音波为长，目前只有部分医院提供此项服务，检查人员也局限妇产科专科医师或小儿心脏科医师。