羊水穿刺是穿刺羊膜腔后取极少量羊水，并对羊水进行分析的一种产前诊断方法，通常用于唐氏筛查的辅助检查以及某些遗传疾病的判定。妊娠17-21周，羊水中的活细胞达到30%，此时最适合用穿刺针穿过准妈妈的腹壁刺入宫腔，吸出约20ml的羊水样本，然后通过7-14日的羊水培育得到染色体核型，再经过观察分析染色体是否会发生畸变，从而得出胎儿是否是唐氏儿的风险值。
羊水穿刺一定要做吗
羊水穿刺对于唐氏筛查低风险的准妈妈来说，是没有必要做的，因为羊水穿刺有一定的风险性。对于中期唐氏筛查高风险的准妈妈，则必须进行羊水穿刺以确诊胎儿是否是唐氏儿，只有通过羊水穿刺确诊才能最大可能降低出生缺陷的几率。