唐氏综合症是最常见的严重出生缺陷病之一。绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。
唐氏筛查的最佳时间
唐筛是在15--20周做的，是根据孕妇的体重，年龄，身高，孕周，血液等等来对是否生唐氏儿的一个风险评估而已，其准确性只有60%---70%， 由于现代科学技术水平的限制，以及受检人个体差异的存在，唐氏筛查存在有漏筛的可能。
唐氏筛查的结果
“阴性”——表明筛查结果正常，孕妇怀有DS或NTD患儿的几率较低，但并非等于零，属于低危人群。