羊膜腔穿刺检查又称羊水检查，是在1950年代开始发展，当时是为了要诊断胎儿性别;而世界上第一例藉由羊水检查而诊断出胎儿有染色体异常，则是在1967年发表;第一例以羊水检查出唐氏症则在1968年发表。此后羊水检查蓬勃发展，除了染色体异常的检查之外，另外包括羊水生化检查、胎儿感染等也都可以借着羊膜穿刺检查出来。
至于关于双胞胎或三胞胎的羊膜腔穿刺检查则比较复杂，同样的在正式抽取羊水之前先接受超音波检查，由于胎儿容易因胎动而改变彼此相对位置，所以在做超音波检查时必须仔细找出胎盘的位置、羊膜腔彼此相对的位置、羊膜腔与子宫颈的相对位置、胎儿与羊膜腔的关系，必要时甚至必须画图，万一羊水检查结果有异常时，才能知道是哪一个胎儿出了问题。
羊膜腔穿刺检查其实是以盲目的方式，直接由子宫上的肚皮下针来抽取羊水，但这种方式对胎儿而言极为危险;一直到1983年，才有医师利用实时超音波来抽取羊水，在超音波的引导下，抽取羊水的细针可以避开胎儿、胎盘及脐带，使羊膜腔穿刺检查成为一种安全的检查。