遗传基因，也称为遗传因子，是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，是控制性状的基本遗传单位。遗传基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。
现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，异常遗传基因可以直接引起疾病，这种情况下发生的疾病为遗传病。
可以说，引发疾病的根本原因有三种：
(1)基因的后天突变。
(2)正常基因与环境之间的相互作用。
(3)遗传基因缺陷。
基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。
第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。