唐氏症宝宝一般会有中等程度的智能不足，但是能够以完善的早期疗育方式加以改善。一般而言，唐氏症宝宝头短而小，脸平而宽，耳朵低小，鼻塌朝天，舌头肥大。
刚出生的新生儿全身肌肉张力差，显得软绵绵的，皮肤缺乏弹性，比较松弛，手掌有断掌纹。
除了外观的特征，内在器官也容易先天畸形。大约二分之一的唐氏症宝宝会并发有先天性心脏病、心脏中隔缺损，伴随有肠胃道系统畸形的机率大约有6-10%，泌尿道异常则为3-5%，其它较少见的合并症有白血病、甲状腺功能低下症、痉挛症、视力异常等;有不少的患儿由于体温中枢机能不良，在小时候体温会不太稳定，特别容易有夏季热。
产前就能诊断出唐氏症?
高危险群的孕妇都应接受产前遗传诊断，可以选择绒毛膜采样术或羊膜穿刺术，取得胎儿细胞做培养及分析，便能事先得知胎儿的染色体正常与否。该采用哪一种方法，则必须征询专业医师的意见，若选择绒毛膜采样术，最好在医学中心行之，而且执行时间应在怀孕十周之后，并应定期做超音波追踪检查，就能有效的在产前诊断出是否怀有唐氏症宝宝。