近年来，我国新生儿缺陷率不断上升就与育龄妇女的年龄越来越大很有关系。大龄孕妇所怀孕胎儿最容易出现的一种疾病就是唐氏综合征。
“孕妇年龄在20~24岁之间，孩子患唐氏综合征的几率为1/1400，但当孕妇年龄提高到40~45岁时，患病率提高到1/25。”
现在的临床医学发现，胎儿还会因为18号和13号染色体出现异常等，导致畸形、智力低下、发育缓慢或不全。
“可见，胎儿缺陷筛查并非完全是家族有遗传病史的孕妇才需要关注的事情。为了保险起见，即便没有任何家族性疾病、夫妻双方都很健康，孕妇也应该到医院做胎儿缺陷常规项目的筛查。”
既然胎儿缺陷的产前诊断如此必要，为什么更多的孕妇不愿意进行呢?心理上的害怕可能是一个因素。一些人害怕通过抽取羊水等有创的方法检查胎儿，担心针头探入子宫取羊水会对胎儿有损伤，甚至引起流产。“检查不太方便是另一个重要因素。