胎儿畸形共有多少种?

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每个孕妈都希望生一个健康聪颖的宝宝,而胎儿畸形一直是他们最担心的问题,其中有两种,既让孩子受罪,也是孕妈不堪承受之重——

胎儿畸形的分类

一、中枢神经系统缺陷

发生率占胎儿畸形首位,且会引起多种并发症。

1、无脑儿:胎儿的脑组织萎缩,缺少圆形颅骨光环,胎儿的头上可看到瘤结状的块状物,部分胎儿还可在羊水中见到漂浮的脑组织和脑膜囊,在孕14—15周即可确诊。

2、小头畸形:胎儿头顶部小而尖,头围最大不超过43cm,最小在25cm以下,脑重量低于900克。如果双顶径、头围、头面积均低于该孕龄3个标准差以上,就可确诊为小头畸形。患儿体格发育异常,智力发育迟缓,严重时可出现抽风、四肢僵硬、瘫痪等症状。

3、脑膜脑膨出:胎儿颅中线位置有一突出包块,里面有部分或全部脑组织,呈迂回状实性结构,颅骨光环缩小,双顶径偏小。

5、脊柱裂:胎儿脊柱或出现包块,或缩短变宽、或脊柱至骶尾部分叉劈开,孕17—18周最宜检查。

二、消化系统异常

1、消化道闭锁:分为食道闭锁、十二指肠闭锁、空回肠闭锁、肛门闭锁和胃幽门梗阻。胎儿腹部隆起,充满液体,羊水过多,需通过手术治疗。

2、疝:包括脐疝和膈疝,患儿腹壁脐部有破损,充满腹水,心脏旁可见充液肠管,伴随腹内羊水过多。

三、泌尿系统畸形

1、肾发育不全:看不清肾脏的正常轮廓,也可能看不到膀胱。

2、尿道梗阻:膀胱扩张,可充满整个腹腔。

四、骨骼发育异常

1、软骨发育不全:胎儿头颅大且圆,头围过大,胸腔狭窄,呼吸困难,四肢短而弯曲。

2、成骨发育不全:胎儿颅骨壁较薄,常有塌陷,骨头很脆,容易折断,常常骨折。

上述畸形中,有两种,孕妈无法承受

一、开放性脊柱裂

分为脊柱裂、脊髓脊膜膨出、半侧脊髓脊柱膨出等。致畸因子越早,发生神经畸形的部位就越高,畸形范围越广,越严重。这种病可以通过唐筛检测出来,OSB值正常值为1:1000,如果高于这个数值,就证明胎儿有畸形的风险,需要在22周做B超进一步观察,如果B超显示胎儿脊柱是连续完整的,则证明胎儿发育良好,如果脊柱有问题,孕妈就需要考虑胎儿的去留问题了。

开放性脊柱裂需要通过手术治疗,如果是脊髓脊膜膨出,最好在出生后12~24小时之内进行手术;如果是单纯脊膜膨出,则可在出生后1~2周进行手术。单次手术价格在20000元以上,且术后会存在多种并发症,常见的有神经性瘫痪、尿失禁、脑积水等。一般来说,如果做手术年龄越小,越容易出现伤口不愈合、脑积水、伤口感染的情况越多;如果年龄越大,越容易出现尿失禁等神经性功能障碍。此外,有70%以上的患儿在术后两年内死于闹市炎、脑积水、肺炎等并发症。

二、脑膜脑膨出

由于颅骨缺陷,脑组织膨出颅外,轻者无明显神经系统症状,重者会出现智力下降、癫痫、瘫痪等神经性功能障碍。男女性的患病率为2:1,且随着年龄增长,颅骨外的包块会越长越大。患儿通常还伴有唇腭裂、先天性心脏病、脑积水等其他畸形表现。

如果是单纯脑膜脑膨出,通过手术可以降低死亡率和脑积水的发生率,但是患者伴有的其他部位畸形和智力低下等情况无法通过手术改善,会伴随胎儿一生。单次手术费用约在2~3万。

如果发现胎儿畸形,该怎么办

前一段时间上映的电影《找到你》中,孙芳(马伊琍饰)的女儿得了胆道闭锁,没钱治病的她最后眼睁睁看着女儿死在家中。如果得知胎儿畸形,最好的办法究竟是给胎儿治病还是选择不让胎儿继续受折磨呢?

如果孕期检查发现胎儿有畸形风险,并且情况严重,一般医生都会建议终止妊娠,这也是最好的方法。如果出生后才知道胎儿患病,那么父母就有好好照顾小生命的职责。不过为了避免这种情况的发生,孕前体检、补充叶酸、养成良好的孕期习惯都是必不可少的,每一位孕妈都要注意。


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